В семейном анамнезе выявлена аутосомная доминантная потеря слуха. Какие генетические синдромы следует подозревать в этом случае? На что нужно обратить внимание?

Синдром Варденбурга — наиболее четко узнаваемый синдром при потере слуха. Он наблюдается, по крайней мере, у 2-5% пациентов с врожденной потерей слуха. У больных с синдромом Варденбурга наблюдаются изменение угла глазной щели различной степени, гетерохромия радужной оболочки, белая прядь на лбу, ранняя седина и незначительное ухудшение слуха. Существуют два вида этого синдрома. Чаще всего потеря слуха возникает у больных с синдромом типа II (50%), при синдроме типа I потеря слуха бывает в 20% случаев.

Синдром Стиклера, называемый также прогрессирующей артроофтальмопатией, характеризуется недоразвитием челюсти, раздвоенным небом, сильной миопией с отслоением сетчатки и катарактами, гипермобильностью суставов и ранним развитием старческого артрита. Во многих случаях наблюдается прогрессирующая нейросенсорная потеря слуха на высоких частотах. Реже бывает кондуктивная потеря слуха

Жаберно-ушно-почечный синдром характеризуется наличием выступов и ямок на ушной раковине, шейных фистул и почечной недостаточности. Потеря слуха может быть нейросенсорной, кондуктивной или смешанного типа. До 2% глухих детей имеют этот синдром.

Синдром Тричера Коллинса, или челюстно-лицевой дизостоз, является черепно-лицевым дефектом. Он проявляется в форме микротии, атрезии наружного слухового прохода и кондуктивной потери слуха. Могут также присутствовать нейросенсорная потеря слуха и нарушения вестибулярного аппарата. Иногда отмечается гипоплазия скулы с недоразвитием скуловых дуг, в результате чего опускаются углы глазной щели; врожденный дефект нижнего века и гипоплазию нижней челюсти.

Нейрофиброматоз является неврологическим кожным повреждением. У пациентов с нейрофиброматозом типа II в 95% случаев обнаруживаются двусторонние невриномы слухового нерва. Тип I отражается на качестве кожи, включая появление пятен цвета кофе с молоком, кожных и плексиформных нейрофибром. Редко он сопровождается односторонними невриномами слухового нерва. Однако пациенты с любым типом заболевания должны пройти обследование.

Наиболее часто применяемые нехирургические способы обеспечения проходимости дыхательных путей:

Поднять подбородок. Поднять нижнюю челюсть, чтобы подбородок выдвинулся вперед.

Выдвинуть челюсть. Вся нижняя челюсть перемещается вперед. Этот метод в комбинации с наложением лицевой маски и мешка Амбу помогает прекрасно вентилировать пациента.

Ротоглоточный воздуховод. Воздуховод вставляется с помощью шпателя. Другой вариант - введение воздуховода выпуклостью вниз с последующим поворотом его на 180°. Это никогда нельзя делать у детей из-за риска повреждения мягких тканей.

Носоглоточный воздуховод. Установка воздуховода хорошо переносится больными, находящимися в сознании.

Оротрахеальная интубация. Самый популярный из надежных методов поддержания проходимости дыхательных путей. Во время интубации необходимо фиксировать голову больного в нейтральном положении.

Назотрахеальная интубация. Метод показан при травмах шейного отдела позвоночника и противопоказан при переломах костей средней части лица.

При лечении лазером этого типа внутриклеточная жидкость мгновенно закипает и испаряется. Эффект воздействия лазера зависит от места и толщины кожи, а также дозы излучения. При воздействии на кожу века излучения дозой 100 мДж см2 происходит полная потеря эпидермиса, минимальная коагуляция сосочкового дермального коллагена и минимальная дегенерация шеек аднексальных структур. Глубокие дермальные слои не затрагиваются. Если на ткани воздействовать дозой 200 мДж/см2 , происходит полная потеря эпидермиса, умеренная коагуляция сосочкового дермального коллагена и умеренная дегенерация шеек аднексальных структур. Глубокие дермальные структуры не затрагиваются. Если на ткани века воздействовать дозой 300 мДж/см2, происходит полная потеря эпидермиса и коагуляция, от умеренной до сильной, сосочковой и ретикулярной дермы. При этой дозе происходит сильная дегенерация аднексальных структур и возникают крупные кистозные изменения в глубине дермы.

Характерную пирамидальную форму наружной части носа придают несколько костей и хрящей. Носовые кости соединяются с носовым отростком лобной кости сверху, а с носовыми отростками верхней челюсти — латерально. Носовые кости соединены снизу с верхними латеральными хрящами, которые далее снизу соединяются с нижними латеральными хрящами. Медиально латеральные хрящи соединяются с хрящевой перегородкой. Малые рудиментарные хрящи, известные как сесамовидные, или хрящи крыльев, дают дополнительную опору латеральному носовому крылу, где нижний латеральный хрящ продолжается до щеки. Фиброзно-жировая ткань нижнего латерального хряща, формирующая сесамовидный хрящ, известна под названием "долька".

1. Носовая кость
2. Лобный отросток верхней челюсти
3. Верхний латеральный хрящ
4. Большие хрящи крыльев носа
5. Хрящ перегородки носа
6. Сесамовидный хрящ

13-летний мальчик с жалобами на одностороннюю заложенность носа, носовые кровотечения и отсутствие обоняния. Физикальный осмотр выявил наличие большой лилового цвета массы в носоглотке. Каков диагноз?

Это юношеская ангиофиброма носоглотки, она бывает исключительно у мальчиков и часто сопровождается заложенностью носа, носовым кровотечением или потерей обоняния. Такие опухоли имеют гормональный характер и обычно возникают в подростковом возрасте. Опухоль гистологически доброкачественная, но способна к местной инвазии и распространению во внутричерепную полость. При подозрении на ангиофиброму носоглотки необходима артериография сонных артерий, компьютерная томография и биопсия. Методом лечения является хирургическое вмешательство, часто с предоперационной эмболизацией. Лучевая терапия применяется только в случаях, когда невозможно выполнить резекцию. Эти сосудистые опухоли очень часто рецидивируют.